บัลแกเรียครั้งที่ 33 เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส

สารบัญ:

บัลแกเรียครั้งที่ 33 เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส
บัลแกเรียครั้งที่ 33 เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส
Anonim

มาริน่า กริโกโรว่าสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีด้านชีววิทยาจากคณะชีววิทยา และปริญญาโทด้านเคมีชีวฟิสิกส์ทางการแพทย์และเภสัชจากคณะเคมีที่มหาวิทยาลัยเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก คลีเมนต์ โอริดสกี้” เนื่องจากงานของเธอในห้องปฏิบัติการทางคลินิกและการติดต่อกับผู้ป่วยในโครงการต่างๆ ในสาขาชีววิทยาและการแก้ปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นนวัตกรรม เธอนิยามตัวเองว่าเป็น "นักแปลทางชีวภาพ"

ตามข้อมูลระหว่างประเทศ อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสเพิ่มขึ้นอย่างประสบความสำเร็จและเกิน 40 ปีแล้ว น่าเสียดายที่ในบัลแกเรียอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสอยู่ที่วัยเรียนตอนต้น - 12-13 ปี แม้ว่าจะอยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก แต่ซิสติกไฟโบรซิสถูกกำหนดให้เป็นโรคดังกล่าวที่พบบ่อยที่สุดในบัลแกเรียทั้งนี้เนื่องมาจากจำนวนการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้สูงของยีนนี้ที่พิสูจน์แล้ว - 1600 การปรากฏตัวของหนึ่งในนั้นในผู้ปกครองแต่ละคนนำไปสู่ความเป็นไปได้สูงที่จะให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

นาง Grigorova โรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร

- โรคซิสติก ไฟโบรซิสเป็นภาวะที่สืบเชื้อสายมาและอายุสั้นที่สุดในหมู่ชาวยุโรป ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน (CFTR) ที่เข้ารหัสโปรตีนที่ควบคุมการนำผ่านเมมเบรนและการขนส่งไอออนในผิวเยื่อบุผิวของอวัยวะและระบบต่างๆ ในร่างกาย ระบบทางเดินหายใจ ท่อตับอ่อน ลำไส้ ท่อน้ำดี ท่อเหงื่อ ฯลฯ มักได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง หน้าที่ของพวกเขาถูก จำกัด ด้วยการสร้างและกักเก็บสารคัดหลั่งที่หนาและเหนียวซึ่งการกำจัดนั้นยากและบางครั้งก็เป็นไปไม่ได้ การจำกัดการทำงานของอวัยวะและระบบเหล่านี้นำไปสู่ความก้าวหน้าของโรคและคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ - โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุมากขึ้น

ความถี่ของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งรับผิดชอบในการพัฒนาโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1/20 ถึง 1/80 ในบัลแกเรีย บุคคลที่ 33 ทุกคนเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส การทดสอบพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องดังกล่าวแพร่หลายในประเทศแถบยุโรปและให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส เกี่ยวกับข้อบกพร่องนี้ มีคน 3 ประเภท - มีสุขภาพสมบูรณ์ เป็นพาหะ และผู้ป่วย ผู้ปกครองที่ป่วยแต่เป็นโรคนี้ในระดับปานกลางอาจแสดงอาการ แต่อาจสับสนกับโรคอื่นๆ เช่น โรคปอดเรื้อรัง ตับอ่อนทำงานผิดปกติ หรือเพิ่มความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์ และไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส. ผู้ที่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องดังกล่าวจะไม่แสดงอาการของโรค และไม่มีลักษณะภายนอกและข้อบ่งชี้ของพาหะนี้ อย่างไรก็ตาม การเป็นหุ้นส่วนระหว่างผู้ให้บริการทั้งสองรายนั้นมีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส และประสบและประสบกับผลร้ายแรงทั้งหมดของโรคนี้น่าเสียดายที่เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกิดจากพ่อแม่ที่ไม่ทราบถึงโรคนี้ ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ ไม่มีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ และไม่สงสัยในยีนที่ส่งต่อไปยังลูก พวกเขาตกใจมาก

เมื่อใดควรทดสอบยีนซิสติกไฟโบรซิสที่บกพร่องได้ดีที่สุด

- คู่รักจำนวนมากขึ้นเรื่อย ๆ

สร้างคนรุ่นหลัง

ของชีวิตคุณ. แนวโน้มนี้ซ่อนทั้งความเสี่ยงของการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในทารกในครรภ์ตลอดจนการจัดหาการตรวจสอบการตั้งครรภ์ที่มีความรับผิดชอบและสมเหตุสมผลมากขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญและผู้ปกครองในอนาคต มีข้อมูลว่าในบัลแกเรีย 70% ของหญิงตั้งครรภ์มีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถามในการสร้างคนรุ่นหนึ่งไม่ใช่เป็นการกระทำแบบสุ่มที่คาดหวัง แต่เป็นเป้าหมายและงานที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดโดยมีกำหนดเวลา นั่นคือเหตุผลที่การสร้างทารกกลายเป็นกำหนดการและการศึกษาอย่างรอบคอบทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อสร้างความมั่นใจและสร้างความมั่นใจให้กับการสร้างคนรุ่นต่อไปหนึ่งในขั้นตอนเหล่านี้คือการทดสอบพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis) ไม่ต้องสงสัยเลยว่า เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการวิจัยเพื่อถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดซิสติกไฟโบรซิส (ซิสติก ไฟโบรซิส) คือช่วงเวลาของความปรารถนาที่จะสร้างคนรุ่นต่อไป กล่าวคือ ก่อนการปฏิสนธิ สิ่งนี้ให้ทางเลือกในการเจริญพันธุ์อย่างครบถ้วนสำหรับครอบครัวเมื่อมีการยืนยันความเป็นพ่อแม่ รวมทั้งมีเวลาเพียงพอในการตัดสินใจเลือกเหล่านั้น ไม่เหมาะสมนัก แต่การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับพาหะของโรคร้ายแรงนี้ที่พบบ่อยที่สุดคือ ช่วงเวลานี้สำหรับการทดสอบ CF-test เป็นไปได้มากที่สุด เพราะโดยส่วนใหญ่แล้วจะเป็นช่วงที่คู่รักได้ตั้งครรภ์และมีความสนใจโดยตรงในสุขภาพของลูกในอนาคตและให้ความสนใจมากที่สุดและมองหาวิธีการป้องกันโรค ในลูกหลาน

ใครควรมีการทดสอบพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน cystic fibrosis เช่นนี้บ้าง

- นี่เป็นข้อบังคับทางศีลธรรมเมื่อมีผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสในครอบครัวของพ่อแม่ในอนาคตบางคน และต้องให้ความสนใจกับข้อเท็จจริงที่ว่าสมาชิกในครอบครัวนี้อาจยังมีชีวิตอยู่หรือเสียชีวิตไปนานแล้ว คนเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว

การไม่มีผู้ป่วยในครอบครัวของคู่ค้าแต่ละคนหรือการขาดข้อมูลเกี่ยวกับข้อเท็จจริงนี้

ไม่รับประกันการคลอดบุตรที่แข็งแรง

นี่คือสาเหตุที่เด็กที่ป่วยจากโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่เกิดในครอบครัวที่ไม่มีข้อบ่งชี้และไม่คิดว่าจะเป็นไปได้ เหตุนี้จึงช็อกกับสิ่งที่เกิดขึ้นมากขึ้น นี่คือเหตุผลหลักว่าทำไมคู่สามีภรรยาจำนวนมากที่วางแผนและพิจารณาการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ใช้วิธีช่วยการเจริญพันธุ์ไม่พึ่งพาโอกาส แต่ให้ไปตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ก่อนตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ ด้วยวิธีนี้ พวกเขาสามารถประเมินและขจัดความเป็นไปได้ที่ทายาทในอนาคตของพวกเขาจะมีโรคซิสติกไฟโบรซิส

ตัวเลือกสำหรับผู้ปกครองในอนาคตที่ได้รับการทดสอบยีนบกพร่องมีอะไรบ้าง

- เมื่อคู่สามีภรรยาที่วางแผนจะตั้งครรภ์ได้รับข้อมูลจากการตรวจคัดกรองว่าทั้งคู่มียีนที่บกพร่อง (ในบัลแกเรีย 1 ใน 33 คนมียีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส) พวกเขามีโอกาสที่จะตัดสินใจเลือกการสืบพันธุ์อย่างมีข้อมูลด้วย หลายตัว แม้ว่าจะยังไม่แพร่หลายในบัลแกเรีย แต่ตัวเลือกที่ใช้ได้อย่างเต็มที่:

- เพื่อเสี่ยงกับการมีลูกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส การตั้งครรภ์แต่ละครั้งของพ่อแม่สองคน - พาหะของการกลายพันธุ์ที่อธิบายไว้ มีโอกาส 25% ที่เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะเกิด

- แม้ว่าจะยาก แต่ก็มีทางเลือกที่จะไม่มีลูกเลยหรือไม่มีลูกแล้ว

- รับเลี้ยงเด็ก แม้จะมีมาตรการลดจำนวนเด็กในสังคม แต่ก็ยังมีเด็กกว่า 2,000 คนในบัลแกเรียรอพ่อแม่อยู่

- หลังการตั้งครรภ์ จะต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีการบุกรุก เช่น การเจาะน้ำคร่ำ โดยมีตัวเลือกในการรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์อย่างไรก็ตาม การเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยง 1% ของการสูญเสียทารกในครรภ์ เช่นเดียวกับความเสี่ยงเพิ่มเติมของการติดเชื้อ เลือดออก และการคลอดก่อนกำหนด

- ตั้งครรภ์ได้ด้วยไข่หรืออสุจิของผู้บริจาค ซึ่งต้องได้รับการตรวจคัดกรองหายีนที่บกพร่องดังกล่าวด้วย

- เพื่อเข้ารับการตรวจในหลอดทดลองด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย

การดำเนินการตามตัวเลือกเหล่านี้บางส่วนอาจนำไปสู่การลดความชุกของการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสอันเป็นภาวะของโรค ซึ่งเป็นเป้าหมายหลักอีกประการหนึ่งของการตรวจคัดกรองและการวิจัยในสาขานี้